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唐氏综合征的病因及临床表现

2020-11-20 09:49:09

唐氏综合征(Down’s Syndrome)是一种染色体缺陷病,又称“先天愚型”,是最常见的一种人类染色体疾病。是由于基因畸变引起的,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21-3体综合征”。新生儿中的发病率约为1/800-1/600。该病与母亲的妊娠年龄有密切关系,25岁以下的母亲生育该类患儿的几率是1/2000,35岁时为1/300,大于44岁为1/40。以前的患者寿命很低,平均存活年龄较低,现在由于医学的发达和生活水平的提高,患者的存活年龄可以提升到50岁左右。

发育迟缓

发病原因:

1.高龄怀孕、卵子老化

2.少数的家族遗传(父母之一时唐氏患者),其生殖细胞在建树分裂时形成次级不分离。

临床表现

1.面部及身体特征

  眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜,嘴、牙齿、耳朵均比较小;大部分患者手掌纹呈猿状(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹;一及第二脚趾的距离特宽。身体特别软弱松弛。

2.孩子智力低下

会有智力低下表现,会随着年龄增长而逐渐明显,智商一般在20-50之间,动作发育和性发育都有延迟。

4.身体发育迟缓

很多唐氏的宝宝可能同时有先天性心脏病或其它器官的缺陷;免疫功能低下,容易患各种感染疾病。

5.生育能力

男性唐氏的婴儿长大至青春期或成年,都不会有生育能力。而女性的唐氏婴儿长大后会有例假,有可能会生育。


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